Les deux chromosomes X des femmes, soupçonnés d'être à l'origine de certaines maladies

La recherche est croissante sur le rôle du deuxième chromosome X chez les femmes. Les scientifiques ont montré qu'il intervenait dans l'apparition des maladies auto-immunes, et il pourrait bien être impliqué dans d'autres.

Solenne Le Hen

Radio France

Publié le 23/07/2025 08:03

Temps de lecture : 3min

Les chromosomes sont les porteurs de notre information génétique. Les hommes possèdent un chromosome X et un chromosome Y, les femmes, deux chromosomes X. (TRAFFIC_ANALYZER / DIGITAL VISION VECTORS / VIA GETTY)

Le rôle des chromosomes est davantage exploré ces dernières années car les techniques et outils modernes permettent d'étudier ces structures très complexes du corps humain. Pour rappel, les chromosomes sont les porteurs de notre information génétique.

Un chromosome se réactive et le système immunitaire se retourne contre le corps

Mais parfois chez les femmes, le deuxième chromosome, celui qui était inactif, est mal endormi et s’active, ou plus précisément, certains de ses gènes s’activent. Or, le chromosome X est celui qui comporte de nombreux gènes de l’immunité (le système de défense naturel du corps). Avec deux chromosomes X actifs à la fois, le système immunitaire devient hyperactif, il surprotège, si bien qu'il en vient même à se retourner contre le corps et déclencher des maladies auto-immunes. Il existe plus de 80 maladies auto-immunes, rarement mortelles mais très souvent invalidantes. Les plus connues sont le lupus, la sclérose en plaques et la polyarthrite rhumatoïde. Résultat : sur 10 malades, en moyenne 8 sont des femmes.

Sur les maladies dont souffrent majoritairement les femmes, les scientifiques ont jusqu'à présent longtemps soupçonné les hormones d'en être à l'origine, c'est-à-dire les œstrogènes et la progestérone. Or au-delà des maladies auto-immunes, ils découvrent peu à peu que le deuxième chromosome X est aussi un très bon suspect. De là à en faire un coupable, il va falloir le prouver. Prouver, par exemple, qu'il joue un rôle possiblement dans certains cancers, certaines maladies métaboliques, neurodégénératives et cardiovasculaires. Ce sont des hypothèses et sujets de travail à venir passionnants pour les spécialistes de la génétique et de l’épigénétique, car il reste énormément à découvrir dans ce domaine.