Alzheimer : un test sanguin pour un diagnostic précoce ?

L'une des raisons pour lesquelles nous n’arrivons pas à trouver un traitement efficace contre la maladie d'Alzheimer est que les traitements débutent trop tard par rapport à l'apparition de la pathologie, selon Mathias Jucker, chercheur au Centre Allemand pour les Maladies Neurodégénératives.

Son groupe de recherche, en collaboration avec l’Université médicale de Washington, propose une nouvelle méthode qui permettrait de diagnostiquer la maladie plusieurs années avant l’apparition des premiers symptômes cognitifs, grâce à un simple test sanguin.

Les résultats de l'étude ont été publiés le 21 janvier dans la revue Nature Medicine.

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A la recherche d’un biomarqueur dans le sang

Le principe sur lequel reposent les chercheurs est assez simple. La maladie d'Alzheimer, comme toutes les maladies neurodégénératives, est caractérisée par la mort de neurones. Les restes de ces cellules neuronales vont dans le sang ou ils sont rapidement dégradés. Parmi ces restes il y a une protéine, appelée neurofilament, qui est très résistante et reste en circulation dans le sang sans être détruite.

Les chercheurs se sont demandé si une augmentation de neurofilaments pouvait être identifiée dans le sang des personnes atteintes de la maladie d'Alzheimer et dans ce cas, combien de temps avant l'apparition des premiers symptômes. En effet, la mort neuronale survient environ 15 ans avant le début du déclin cognitif.

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Un diagnostic des années avant l'apparition des symptômes

Pour mener cette étude, les chercheurs ont analysé la quantité de neurofilaments dans le sang de 243 personnes porteuses de variations génétiques responsables de la maladie d'Alzheimer à un stade précoce. Il s’agit de personnes qui vont probablement développer une forme rare d’Alzheimer héréditaire et précoce. La quantité de neurofilament a été comparée au taux de protéines dans le sang de personnes non porteuses des mutations.

La quantité de protéines augmente chez les sujets porteurs de mutations et la différence par rapport aux personnes ne présentant pas la mutation est détectable même 16 ans avant le début des premiers symptômes.

Chez les sujets porteurs de mutations, la quantité de protéines augmente avec l'apparition des symptômes et est associée à des modifications de l'anatomie du cerveau. En effet, un taux élevé de protéines correspond à l’amincissement de certaines régions du cortex cérébral.

Un test standard dans la clinique neurologique à l'avenir ?

Le neurofilament neuronal pourrait donc être utilisé comme marqueur biologique de la maladie d’Alzheimer précoce et probablement sporadique  - pas héréditaire, la forme plus commune d’Alzheimer- mais aussi d’autres pathologies, telles que la maladie de Huntington et la sclérose en plaques.

Un test pour détecter la présence de protéines dans le sang "pourrait facilement faire partie d'un dépistage dans la clinique neurologique", selon Brian Gordon, l'un des auteurs de l'étude.

En effet, un kit pour détecter la présence de neurofilament est déjà disponible, mais il n’a pas reçu l'approbation de la FDA. Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour déterminer à partir de quelle dose le neurofilament est un signe de la maladie.

Par Camilla de Fazio