Maladie de Huntington : on vous présente le traitement (encore à l'essai) qui promet de révolutionner la vie des patients

Ils évoquent des "données révolutionnaires". Une équipe de chercheurs britanniques a annoncé, mercredi 24 septembre, avoir réussi pour la première fois à ralentir la progression de la maladie de Huntington chez des patients, suscitant un immense espoir pour les personnes atteintes par cette pathologie héréditaire et neurodégénérative. Causée par la mutation d'un gène, cette maladie rare, qui touche 6 000 personnes en France, selon l'Institut du cerveau (ICM), est pour l'instant incurable.

Les personnes affectées commencent à voir la maladie se manifester "en général entre 30 et 50 ans", rapporte l'ICM. Leur état neurologique se dégrade en une vingtaine d'années, elles perdent progressivement toute autonomie et finissent par mourir. Il est possible d'atténuer certains symptômes, comme des tremblements ou la perte de mobilité, mais il n'existe, à ce stade, aucun traitement pouvant "empêcher l'aggravation de la maladie dans le temps", explique la neurogénéticienne Alexandra Durr dans une vidéo YouTube.

Une intervention délicate pour injecter le traitement 

En quoi l'espoir renaît-il aujourd'hui ? Les résultats d'un essai clinique pour le traitement baptisé AMT-130, de l'entreprise américano-néerlandaise UniQure, montrent une progression de la maladie inférieure de 75% au bout de trente-six mois chez les 29 patients ayant testé le traitement, par rapport à des personnes atteintes n'en recevant pas. Pour un "critère secondaire clé de l'étude", un ralentissement de 60% de la progression de la maladie a également été mesuré, rapporte l'entreprise.

Le traitement est issu de la thérapie génique, procédé qui "consiste à introduire du matériel génétique dans des cellules pour soigner une maladie", explique l'Inserm. Concrètement, il s'agit d'injecter dans les cellules d'un malade de nouvelles instructions génétiques. Comme l'illustre UniQure dans une vidéo, l'injection est réalisée grâce à un IRM en direct dans une zone profonde du cerveau appelée striatum, particulièrement vulnérable à la maladie de Huntington. Lors de cette intervention délicate de neurochirurgie, une seule dose du traitement est délivrée. Et elle devrait être suffisante pour toute la vie du patient, avancent l'entreprise et les chercheurs de l'University College London (UCL) qui ont mené l'essai.

Des réactions enthousiastes à cette annonce

"Je suis absolument ravi et enthousiaste que nous disposions désormais d'un traitement potentiel pour cette maladie dévastatrice", a réagi la professeure Sarah Tabrizi, principale conseillère scientifique de l'essai, auprès de l'agence Reuters. "Les données montrent que les personnes atteintes de la maladie de Huntington pourront conserver leurs fonctions plus longtemps. Cela leur permettra de vivre plus longtemps et d'avoir une bonne qualité de vie", a-t-elle ajouté.

"Les personnes atteintes pourront travailler plus longtemps, subvenir aux besoins de leur famille plus longtemps et être indépendantes."

Sarah Tabrizi, neurologue britannique

à Reuters

"Ces résultats ouvrent un nouveau chapitre dans le développement de la thérapie génique pour la maladie de Huntington", a salué Mike Hanna, directeur de l'UCL. Du côté des patients, la nouvelle est accueillie avec enthousiasme : "Cela rend l'avenir un peu moins sombre. Cela va certainement m'aider à savoir que j'ai plus de temps ici que je ne le pensais au départ", déclare Jack May-Davis, atteint par cette maladie, cité par Reuters.

Car la maladie de Huntington, qui affecte les fonctions motrices mais aussi cognitives et comportementales, offre un horizon de vie relativement court pour les patients. "En plus des tremblements, il y a des troubles plus psychiatriques (dépression, anxiété) ainsi que des atteintes cognitives avec une perte de l'empathie, des émotions et parfois aussi de la mémoire", détaille Alexandra Durr.

Plusieurs obstacles avant une arrivée sur le marché

Saluant une "avancée majeure et prometteuse", Zosia Miedzybrodzka, professeure en génétique médicale à l'université d'Aberdeen (Ecosse), rappelle néanmoins que la route est encore longue pour les malades. "De nombreux tests supplémentaires" doivent encore être menés "pour déterminer si cette nouvelle thérapie génique présente des effets secondaires, ou encore la durée de ses bénéfices et son efficacité à long terme", explique-t-elle. En effet, le traitement AMT-130 d'UniQure est en essai clinique de phase 1 et 2. Il doit encore passer la phase 3, qui "permet d'évaluer l'intérêt thérapeutique du médicament sur un nombre de patients beaucoup plus important", précise l'Inserm. 

A l'issue des essais cliniques, les différentes autorités sanitaires devront ensuite se prononcer sur une éventuelle délivrance d'une autorisation de mise sur le marché. UniQure affirme qu'elle compte déposer début 2026 une demande d'homologation accélérée pour son traitement auprès de l'Agence américaine des médicaments (FDA). L'entreprise, qui a vu le cours de son action être multiplié par quatre au Nasdaq, assure qu'elle formulera aussi des demandes d'autorisation au Royaume-Uni et en Europe.